Seltene Erkrankungen

Seltene Erkrankungen

Was ist eine seltene Erkrankung?

In der EU leiden rund 30 Millionen Menschen unter einer seltenen Erkrankung.1 Allein 4 Millionen davon in Deutschland.1 Doch was sind seltene Erkrankungen (rare diseases) überhaupt? Als selten gilt eine Krankheit, wenn sie nicht mehr als 5 von 10.000 Menschen in der EU betrifft.1 Doch auch wenn diese Zahl zunächst nicht hoch klingt, in der Summe sind viel zu viele Menschen mit den Folgen seltener Erkrankungen konfrontiert. Derzeit wissen wir von ca. 6000 unterschiedlichen “rare diseases”.1 Um Betroffenen neue Perspektiven zu bieten, forscht Janssen bereits seit Jahrzehnten an der Entdeckung seltener Erkrankungen und ihrer Behandlungsmöglichkeiten. Da diese rare diseases sowohl für Patient:innen als auch für Mediziner:innen Herauforderungen darstellen müssen häufig mehrere Ärzte und Ärztinnen konsultiert werden, bis eine Diagnose gestellt werden kann - eine schwierige Zeit für die Betroffenen. Während dieses Prozesses der Unsicherheit und des Wartens, aber auch nach der Diagnosestellung, fühlen sich viele Menschen mit einer seltenen Erkrankung allein gelassen. Das möchten wir ändern, indem wir zu Krankheitsbildern, an denen wir forschen, fundierte Informationen und Antworten auf mögliche Fragen anbieten. So möchten wir Patientinnen und Patienten zeigen, dass sie nicht alleine sind.

Seltene Erkrankungen: Amyloidose Familie am Strand #JWM
AL-Amyloidose

Die Amyloidose ist der Überbegriff für eine Reihe an Erkrankungen, denen allen ein Defekt in der Proteinfaltung zu Grunde liegt. Es gibt verschiedene Formen dieser Erkrankung, unter anderem die AL-Amyloidose (Leichtketten-Amyloidose). Sie gilt als häufigste Form der Amyloidose in industrialisierten Ländern wie Deutschland. Bei einer AL-Amyloidose liegt eine Fehlfaltung der sogenannten Leichtketten im Körper vor, welches dramatische Folgen für Betroffene haben kann. Dementsprechend ist eine frühe Diagnose ein erheblicher Vorteil, wenn es um das Stoppen der Krankheit geht. Aufgrund vielfältiger, unspezifischer Symptome, die auch bei anderen Krankheiten auftreten können, ist es jedoch nicht einfach die AL-Amyloidose festzustellen. Erfahren Sie auf dieser Seite mehr über die AL-Amyloidose, wie sie entsteht, bei wem sie auftritt, wie die Diagnose gestellt werden kann und welche Therapieaussichten sich für Betroffene bieten.

Eine junge vierköpfige Familie sieht sich im Bett bei Tageslicht gemeinsam ein Bilderbuch an.
Retinitis pigmentosa

Die Retinitis pigmentosa gehört zu den seltenen Augenerkrankungen, bei denen ein Gendefekt die Ursache für einen schleichenden Verlust der Sehkraft ist. Hier finden Sie zusammengefasst alle Informationen zu der genetisch bedingten Netzhautdegeneration - von Formen und Ursachen über Symptome und Krankheitsverlauf bis hin zu Diagnose - und Therapiemöglichkeiten. Die Retinitis pigmentosa (RP), auch bekannt als Retinopathia pigmentosa, ist die Bezeichnung für eine Gruppe genetisch bedingter Netzhauterkrankungen, die zu einer Einschränkung der Sehkraft bis hin zum vollständigen Verlust des Sehvermögens führen können. Obwohl die sie zu den seltenen Augenerkrankungen gehört, zählt sie mit einem Fall pro rund 4.000 Menschen zu den häufigsten erblichen Netzhauterkrankungen und zu den häufigsten Ursachen des Sehverlustes im mittleren Erwachsenenalter. Weltweit sind etwa drei Milliionen Menschen betroffen.

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