Bei den angeborenen Herzfehlern handelt es sich um einen Überbegriff, der verschiedene Fehlbildungen des Herzens oder der von dort abgehenden Blutgefäße bezeichnet. So unterschiedlich die verschiedenen Herzfehler auch in ihrer Erscheinungsform, Häufigkeit und Ausprägung sind, so haben sie doch eines gemeinsam: Die Herzerkrankungen entwickeln sich alle vor oder während der Geburt. Erfahre hier mehr über angeborene Herzfehler und finde heraus, wie diese in Zusammenhang mit deiner PAH stehen können.
Es gibt viele verschiedene Formen und Ausprägungen von angeborenen Herzfehlern. Wir zeigen dir hier die häufigsten Arten dieser Herzerkrankungen und solche, die in Zusammenhang mit einer PAH stehen können. Bitte beachte, dass du für nähere Informationen immer mit deinem ärztlichen Fachpersonal sprechen solltest!
Angeborene Herzfehler sind eine sehr „heterogene“ Grunderkrankung. Das bedeutet, dass diese in vielen verschiedenen Ausprägungen und Formen auftreten können und stets individuell zu betrachten sind. Das Spektrum reicht von einfachen Fehlbildungen, die sich manchmal sogar spontan zurückentwickeln, bis hin zu schweren Herzerkrankungen, die therapiert werden müssen, da sie sonst lebensbedrohlich werden können. Die wohl häufigste Form eines angeborenen Herzfehlers ist der Ventrikelseptumdefekt. Was das genau ist, erfährst du weiter unten auf dieser Seite. Weitere häufig vorkommende Ausprägungen sind außerdem Löcher in der Scheidewand der Vorhöfe, krankhafte Gefäßverbindungen, Missbildungen an den Herzanteilen oder Engstellen am Beginn der Hauptschlagader oder den Herzklappen. Alle Herzfehler haben eines gemeinsam: Sie haben zur Folge, dass das Blut nicht richtig im Kreislauf zirkulieren kann und beeinträchtigen so die Sauerstoffversorgung. Das kann zu weiteren gesundheitlichen Problemen führen.
Es gibt viele verschiedene angeborene Herzfehler. Im Folgenden geben wir dir einen Überblick über die häufigsten Herzfehler oder solche, die mit einer PAH verknüpft sein können.
Beim Ventrikelseptumdefekt besteht ein Loch zwischen den Herzkammern. Dieses schafft eine ungewollte Verbindung, durch die das sauerstoffreiche Blut von der linken in die rechte Herzkammer gelangt. Die Bezeichnung für dieses Phänomen ist ein „Links-Rechts-Shunt“. Als Folge dessen pumpt die rechte Herzkammer mehr Blut in die Lungenarterie und somit gelangt auch mehr Blut in die Lunge. Sehr große Ventrikelseptumdefekte können daher zu einem erhöhten Blutdruck in der Lunge, also einer PAH, sowie zu einer Herzmuskelschwäche der rechten Herzkammer führen. Kleinere Defekte verursachen meist keine Symptome, größere hingegen belasten den Kreislauf und können zu Atemwegsinfekten führen sowie die körperliche und geistige Entwicklung des betroffenen Kindes beeinträchtigen.
Von einem Atriumseptumdefekt (ASD), oder auch Vorhofseptumdefekt, wird gesprochen, wenn ein Loch in der Trennwand zwischen den Herzvorhöfen besteht. Es ist zunächst einmal normal, dass sich dort ein Loch befindet, denn das hat jeder Mensch vor seiner Geburt. Im pränatalen Zustand wird es als „Foramen ovale“ bezeichnet und schließt sich bei den meisten Menschen in der Zeit nach der Geburt. Ist das jedoch nicht der Fall, wird es krankhaft und kann zu ernsthaften Problemen führen. In diesem Zustand wird es als persistierendes, also fortdauerndes Foramen ovale bezeichnet. Wenn sich dieses Loch nicht schließt, gelangt das Blut von dem linken in den rechten Vorhof und von dort in die rechte Herzkammer. Es handelt sich hier ebenfalls – wie bei einem VSD – um einen Links-Rechts-Shunt. Das Blut zirkuliert somit immer wieder im Lungenkreislauf und steht dem Körper nicht an anderer Stelle zur Verfügung. Die Folgen sind unter anderem eine Überlastung des Lungenkreislaufs, PAH oder eine Herzmuskelschwäche der rechten Herzhälfte.
Alle Menschen haben vor der Geburt ein Gefäß, das sich Ductus arteriosus Botalli nennt. Dieses verbindet die Aorta mit der Lungenarterie und verschließt sich normalerweise, nachdem wir das Licht der Welt erblickt haben. Wenn sich dieses Gefäß nicht verschließt, liegt ein fortdauernder Ductus arteriosus (PDA) vor. Das passiert besonders häufig bei Frühchen und sorgt dafür, dass ebenfalls ein Links-Rechts-Shunt entsteht. Die Folge: Die Lunge wird verstärkt durchblutet, da viel Blut aus der Aorta in die Lungenarterie fließt. Dadurch wird der Rest des Körpers nicht ausreichend mit Blut versorgt. Langfristig kann so eine Rechtsherzbelastung entstehen.
Eine komplette Transposition der großen Arterien ist ein sehr komplexer und überaus seltener Herzfehler. Bei diesem sind die großen Gefäße, also die Aorta und die Lungenarterie, vertauscht. Das bedeutet, dass die Aorta nun der rechten statt der linken Herzkammer entspringt und nur sauerstoffarmes Blut in den Körperkreislauf pumpt, während die Lungenarterie aus der linken Herzkammer entspringt und nun das sauerstoffreiche Blut in die Lunge pumpt. Dieser Herzfehler ist lebensbedrohlich und kann nur durch eine geeignete Therapie mit einem Shunt – etwa durch ein offenes Foramen ovale – überlebt werden.
Der Truncus arteriosus communis ist ebenfalls einer der seltensten Herzfehler. Bei dieser Erkrankung entspringt aus dem Herzen lediglich ein einziges Gefäß, welches das Blut aus beiden Herzkammern, also eine Mischung aus sauerstoffarmem und sauerstoffreichem Blut, in den Lungen- und Körperkreislauf befördert. Die Konsequenzen sind eine mögliche Lungenüberflutung oder eine Herzschwäche.
Das hypoplastische Linksherzsyndrom ist ebenfalls ein sehr komplexer Herzfehler, der einer schnellen Behandlung bedarf. Hier ist die gesamte linke Herzhälfte unterentwickelt und dadurch nicht funktionsfähig. Auch die Herzklappen können verengt oder sogar vollständig verschlossen sein. Verschließt sich der Ductus arteriosus nach der Geburt, erhält der Körperkreislauf nur noch wenig Blut und es kann zu einem Kreislaufschock kommen, wenn der Herzfehler nicht frühzeitig diagnostiziert und behandelt wird.
Bei der Fallot-Tetralogie liegen gleich vier Veränderungen am Herzen vor: ein Ventrikelseptumdefekt, eine Einengung der rechtsventrikulären Ausflussbahn (Pulmonalstenose), eine vergrößerte Aorta und eine verdickte Muskulatur der rechten Herzkammer. Auch dieser Herzfehler ist sehr komplex und sollte schnellstmöglich therapiert werden.
Abb. 2: Anteile der häufigsten Herzfehler
Angeborene Herzfehler gelten als die häufigste angeborene Fehlbildung beim Menschen. Unser Herz ist somit unser stärkstes und gleichzeitig auch unser angreifbarstes Organ. Jährlich kommen in Deutschland mehr als 8.000 Babys mit einem angeborenen Herzfehler zur Welt. Das entspricht in etwa jedem 100. Kind. Etwas Positives gibt es jedoch bei all dem: Nur 15 bis 20 % der angeborenen Herzfehler werden als kritische Herzfehler eingestuft, die eine schnellstmögliche Therapie erfordern. Da die Medizin immer fortschrittlichere Entwicklungen vorzuweisen hat und wir in Deutschland jede Menge Innovationen in den Bereichen der Kinderkardiologie, Herzchirurgie und der Kardioanästhesie verzeichnen können, erreichen mittlerweile 9 von 10 Kindern mit einem angeborenen Herzfehler das Erwachsenenalter.
Herzfehler entstehen oftmals aus einer Kombination verschiedener Ursachen. Diese treten mehr oder weniger zufällig auf und lassen sich auf einige Kernfaktoren herunterbrechen – dazu gehören unter anderem Umwelteinflüsse sowie genetische Vererbungsmuster. Leider sind die genetischen Faktoren sehr komplex und noch nicht ausreichend erforscht, sodass wenig darüber zu berichten ist. Feststellbar ist jedoch die Tatsache, dass das Risiko, an einem angeborenen Herzfehler zu leiden, rund achtmal höher ist, wenn ein Elternteil ebenfalls betroffen ist. Ein weiterer wichtiger Faktor für die Entstehung von Herzfehlern ist die Gesundheit der werdenden Mutter. Wenn Erkrankungen wie Diabetes, Röteln oder Infektionen bei der Schwangeren festgestellt werden, steigt auch das Risiko für einen angeborenen Herzfehler beim ungeborenen Kind. Das Gleiche gilt, wenn das Elternteil schädigende Medikamente oder Drogen während der Schwangerschaft konsumiert oder das ungeborene Kind einen Gendefekt wie Trisomie 21 hat.
Nun wissen wir einiges darüber, was angeborene Herzfehler eigentlich genau sind, in welcher Form sie auftreten können und was die Ursache dafür sein kann. Doch wie lassen sie sich erkennen? Die Diagnostik ist gar nicht so einfach und hängt stets von der Ausprägung und Form der Erkrankung ab. Oftmals verursachen kleinere Defekte jedoch keine Symptome – im Herzultraschall hört man hier meist lediglich ein auffälliges Herzgeräusch.
Bei größeren Defekten sieht das Ganze dann schon wieder etwas anders aus. Hier können verschiedene Symptome auftreten, die auf einen Defekt am Herzen des Säuglings hinweisen. Unter anderem:
Zum Glück ist die Medizin heute bereits so weit, dass Patient:innen mit angeborenem Herzfehler trotz ihrer Erkrankung eine hohe Lebensqualität genießen können. Solltest du also dazu gehören, wirst du sicherlich bereits festgestellt haben, dass deine körperliche Leistungsfähigkeit zwar etwas geringer ist als bei gesunden Personen, du jedoch nach der Operation deines Herzfehlers dein Leben auch im Erwachsenenalter weitestgehend beschwerdefrei meistern kannst.
Im Langzeitverlauf können sich mit einem angeborenen Herzfehler natürlich dennoch einige Probleme ergeben. Die häufigsten haben wir dir hier einmal aufgelistet:
Die Herzinsuffizienz stellt das häufigste Problem im Langzeitverlauf dar. Die Häufigkeit nimmt mit dem Alter deutlich zu, wie oft es jedoch zu einer Insuffizienz kommt, hängt vor allem von der Art des Herzfehlers ab.
Bei der infektiösen Endokarditis handelt es sich um eine Herzinnenhautentzündung. Diese kann sich in verschiedenen Bereichen des Herzens bilden: den Herzkammern, den Herzklappen oder den großen Herzarterien. Die Herzinnenhautentzündung geht mit einer erheblichen Morbidität und Mortalität (bei rund 10 bis 20 % der Patient:innen ) einher. Prinzipiell hat jeder Mensch mit einem angeborenen Herzfehler ein erhöhtes Lebenszeitrisiko für eine Herzinnenhautentzündung, daher solltest du stets auf dich Acht geben.
Arrhythmien gehören zu den häufigen Spätfolgen eines angeborenen Herzfehlers. Diese Komplikation tritt in sehr unterschiedlicher Ausprägung auf und bedeutet, dass dein Herz nicht mehr in seinem gewohnten Takt schlägt. Hier kann es von „harmlosen“ beschwerdefreien Rhythmusstörungen bis hin zu lebensbedrohlichem Kammerflimmern kommen.
Angeborene Herzfehler sind eine der häufigsten Ursachen für Komplikationen in der Schwangerschaft oder während der Geburt. Sie stellen außerdem eine der Hauptursachen für eine erhöhte Sterblichkeit der werdenden Mutter dar. Wenn du davon betroffen bist, solltest du in jedem Fall bei einem bestehenden Kinderwunsch mit deinem ärztlichen Fachpersonal darüber sprechen und ihr solltet gemeinsam deine Situation analysieren.
Die Pulmonal arterielle Hypertonie bezeichnet einen erhöhten Blutdruck im Lungenkreislauf. Hier kann es bei angeborenen Herzfehlern zu einem Links-Rechts-Shunt (siehe weiter oben) kommen, da mehr Blut in die Lunge gepumpt wird, als sie eigentlich benötigt. Wenn es sich um einen großen Defekt deines Herzens mit einem ausgeprägten Links-Rechts-Shunt handelt, kann es durch einen Anstieg des Gefäßwiderstandes in der Lunge auch zu einer sogenannten „Shunt-Umkehr“ kommen. Dann wird auch vom „Eisenmenger-Syndrom“ gesprochen: Betroffene haben meist eine Zyanose (bläuliche Verfärbung der Haut oder der Schleimhäute) und können eine Herzinsuffizienz entwickeln. Das Eisenmenger-Syndrom ist mit einer verkürzten Lebensdauer verbunden. Die oftmals einzige effektive Behandlung ist eine Herz-Lungen-Transplantation.
Damit angeborene Herzfehler nicht lebensbedrohlich werden und entsprechend therapiert werden können, ist es wichtig, diese bereits früh zu erkennen. Das ist zum Beispiel durch eine Ultraschalldiagnostik möglich. So können etwaige Herzerkrankungen bereits vor der Geburt beim Baby diagnostiziert werden.16 Auch nach der Geburt gilt es, mögliche Einschränkungen des Herzens zu erkennen – dazu wird das Neugeborene mit einem Stethoskop abgehört und, sofern durch Untersuchungen während der Schwangerschaft ein begründeter Verdacht besteht, eine Echokardiografie (EKG) oder eine Kernspinuntersuchung durchgeführt.17 Sollte dabei ein größerer Defekt des Herzens festgestellt werden, schließt sich eine Behandlung des Herzfehlers an. Meist sind operative Eingriffe nötig, um die körperliche Blutzirkulation wieder herzustellen. Das heißt, dass bei einer Operation mögliche Löcher im Herzen des Babys verschlossen oder wichtige Blutgefäße ersetzt werden, um so die Funktionsfähigkeit des Herzens wieder herzustellen.18
„Mit 4 Jahren wurde bei mir durch einen zu spät erkannten Herzfehler in der Herzscheidewand eine pulmonal arterielle Hypertonie, kurz PAH, also ein zu hoher Druck im Lungenkreislauf, diagnostiziert. Bei einer Operation wurde die Lungenarterie mit einem Bändchen künstlich verengt, damit nicht zu viel Blut in den Lungenkreislauf gelangt. Dadurch wird auch das Risiko einer Herzschädigung verringert. Durch die PAH habe ich weniger Sauerstoff in meinem Blut, ich bekomme schlecht Luft und habe häufig blaue Lippen. Das merke ich schnell beim Reiten, trotzdem würde ich das Reiten nie aufgeben wollen, denn dabei kann ich alles um mich herum vergessen. Sorgen rücken in den Hintergrund.
Meine Pferde geben mir das Gefühl von Freiheit. Gemeinsam mit den Pferden wachsen und Erfolge feiern. Man kann Wege gehen, die man aufgrund seiner Atmung in der Form nicht am Stück gehen könnte. Pferde trösten mich, wenn es mir schlecht geht. Auch mein Freund unterstützt mich. Beim Kennenlernen habe ich die Krankheit erst auf eine gewisse Weise runtergespielt, sodass diese nicht im Mittelpunkt steht. Ich wollte ihn nicht direkt damit konfrontieren, wie sehr sie mich einschränkt. Mit der Zeit habe ich jedoch gelernt, ihn darüber aufzuklären, und mittlerweile sind wir ein eingespieltes Team. Wie zum Beispiel bei Spaziergängen, bei denen wir zwischendurch immer wieder Pausen machen, damit ich nicht außer Atem komme. Mein Herz lehrt mich, das Leben zu schätzen.
Wie auch andere Patientinnen und Patienten versuche ich, die Krankheit vor der Außenwelt unsichtbar scheinen zu lassen, um nicht bei Unwissenden auf Unverständnis zu stoßen. Glücklicherweise geht die Mehrheit sehr wohl mit Verständnis damit um. Ich versuche, hierbei auch trotz allem so offen wie möglich darüber zu sprechen, wenn es Menschen interessiert. Ich teile viele Eindrücke, Erfahrungen und das Leben mit meiner Krankheit seit einiger Zeit nun aktiv auf Instagram und meinem YouTube-Channel. Der Zuspruch und die Meinung meiner Eltern war und ist mir in meinem Leben auch immer wahnsinnig wertvoll und wichtig. Sie sind immer für mich da.“
Die plötzliche Diagnose in Nias Kindheit war für ihre Eltern extrem erschreckend. „Aber ich selbst kenne mein Leben nicht ohne die Krankheit“, sagt Nia. „Und letztendlich ist dies ist auch gut so. Ich sehe es sogar als positiv an, dass ich es nicht anders gewohnt bin. So bin ich damit aufgewachsen, jedes halbe Jahr zur Nachsorgeuntersuchung zu gehen. Zu den Kontrollen gehören eine Ultraschalluntersuchung des Herzens, ein EKG, ein Geh-Test und ab und an ein Lungenfunktionstest. So kann der Kardiologe sehen, ob alle Werte seit der Operation unverändert sind. Bei jedem Besuch bin ich vorher aufgeregt und etwas ängstlich, aber nachdem ich es hinter mir habe, habe ich ein hoffnungsvolles starkes Gefühl. Ich liebe mein Leben, das, was ich trotzdem erleben kann, wie mit meinen Liebsten und mit den Pferden Zeit zu verbringen oder trotz Einschränkungen die Welt zu erkunden. Und vor allem liebe ich es, Mut zu machen.
Alles passiert aus einem guten Grund. Dieses Gefühl und diese Stärke kann mir keiner nehmen!“
Instagram: @nia.lan
Youtube: Nia Lan
Da ist dieses besondere Selbstvertrauen. Und dieser Wille. Dieser Wille, als Ausgleich zur Arbeit im Büro abends noch tanzen zu gehen. Anke weiß ganz genau, wann sie zum Ballett oder auch mal zum Yoga gehen sollte. Hört sich alles ganz so an, wie bei jedem anderen Menschen, der nach der Arbeit seinen Hobbies nachgeht. In diesem Falle nicht. Denn Anke ist vor 27 Jahren mit einem Herzfehler auf die Welt gekommen.
„Kurz nach der Geburt sind meine Eltern mit mir in die Uniklinik gegangen. Durch verschiedene Untersuchungen wurde dort festgestellt, dass ich einen Herzfehler habe. Meine Eltern haben mich trotz des Herzfehlers nie in Watte gepackt, dadurch bin ich zu dem unaufhaltsamen, lebensliebenden Menschen geworden, der ich heute bin.
Viele Dinge, wie Kopfschmerzen oder mal Rückenschmerzen, erwähne ich gar nicht vor anderen. Ich sehe es nicht als schlimm oder erwähnenswert an. Jedoch kann ich verstehen, dass für gesunde Menschen harmlose Krankheiten oder Schmerzen etwas Schlimmeres sind, da es ihnen unbekannt ist. Ich versuche mich dann immer in die Lage dieser Menschen zu versetzen und so fällt es mir leichter zu verstehen, dass sie so empfinden.
Wenn ich neue Kontakte schließe, dann erzähle ich nicht gleich, dass ich krank bin. Da es ja auch nicht ständig präsent ist, und ich es in meinem alltäglichen Leben ein wenig zu verdrängen versuche. Wenn ich keine Medikamente nehmen müsste, die mich darauf aufmerksam machen, würde ich nicht mal täglich dran denken.
Wenn mich Menschen aus meinem
Umkreis danach fragen und sich für meine Krankheit interessieren,
erzähle ich es gerne. Damit habe ich kein Problem. Meinem Freund habe ich es beispielsweise von Anfang an erzählt. Wenn man
merkt, da entwickelt sich etwas, sollte man offen und ehrlich damit
umgehen, da er ja sein Leben mit mir teilt und den Weg mit meinem
Herzfehler begleitet. Das hätte ich niemals von ihm verlangt, wenn er
das nicht gekonnt hätte. Es ist schon ein anderes Leben, und ich muss
häufig ins Krankenhaus. Aber mein Freund unterstützt mich da und weiß
damit umzugehen. Wenn ich meine Freizeit nicht mit ihm verbringe, dann
gehe ich zum Ballett oder Yoga. Beim Tanzen kann ich abschalten. Da kann
ich „Ich“ selbst sein und mich zeigen, wie ich bin. Meistens lege ich
die Kurse auf abends unter der Woche, sodass ich für meinen
Energiehaushalt am Wochenende Ruhephasen habe. Durch wöchentlich gleiche
Abläufe und eben diese Routine habe mich daran gewöhnt und komme
weniger häufig außer Atem. Ich habe deshalb meist gleichbleibende
Energie. So kann ich darauf achten, dass ich mich nicht überlaste.“
Durch den Herzfehler hat Anke auch eine pulmonale Hypertonie, einen Lungenhochdruck. Lungenhochdruck kann als eigenständige Krankheit auftreten oder sich im Rahmen bestimmter Herzerkrankungen entwickeln. Daher ist es so wichtig, regelmäßig zur Kontrolle zu gehen, um solche Veränderungen feststellen zu lassen. „Selber merkt man vor allem, dass man schneller Luftnot bekommt.“
Anke geht deshalb jedes Quartal zur Untersuchung. „Diese Untersuchungen laufen meist nach einem gewissen Schema ab: EKG, Blutdruck messen, Ultraschall des Herzens, Sauerstoffsättigung messen und 2-3 Mal im Jahr eine Spiroergometrie, auch Belastungstest genannt. Seit 9 Jahren gehe ich nun zu derselben Kardiologin, wo die Sympathie und das Verhältnis stimmen. Ich nehme sie ernst, und sie nimmt mich ernst. Da bestehen ein Vertrauen von meiner Seite und ein Verständnis von ihrer Seite. Ich kann mich immer bei ihr in der Klinik melden. Auch um zukünftige Pläne mit ihr zu besprechen, wie einem Kinderwunsch, von dem mir abgeraten worden ist. Aber häufig geht es auch um meinen allgemeinen gesundheitlichen Zustand oder darum, in den Urlaub zu fliegen.
Wenn es ärztlich abgesegnet ist, und es mir körperlich gut geht, lass ich es mir durch meine Erkrankungen weiterhin nicht nehmen, in den Urlaub zu fliegen. Solange sich jemand findet, der sich um unsere zwei Katzen kümmert. Das sind übrigens zwei ganz tolle Tiere. Die geben mir viel Kraft. Wenn ich abends von der Arbeit oder vom Ballett heimkomme, dann legt sich der eine Kater immer auf meinen Bauch. Das ist schön, das schenkt mir so viel Liebe und Zuversicht. Zuversicht, die brauche ich in meinem Leben. Solange man weiß, was man will, nimmt man alle Hürden. Akzeptiere, was ist, lass los, was war, glaube daran, was kommt.“