Schritte zum Gentest

Schritte zum Gentest

Vier einfache Schritte zum Gentest

Termin bei einer Ärztin oder einem Arzt für Allgemeinmedizin oder Augenheilkunde vereinbaren

Vereinbare einen Untersuchungstermin mit deiner Hausärztin oder deinem Hausarzt beziehungsweise bei einer Augenärztin oder einem Augenarzt.

  • Geht deine Ärztin oder dein Arzt davon aus, dass du (oder ein Familienmitglied) von der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa betroffen bist, wirst du an eine Augenärztin oder einen Augenarzt überwiesen.[1]
  • Eine Augenuntersuchung kann Anzeichen für deine Erkrankung aufdecken.[1]
  • Um den Verdacht auf eine Retinitis pigmentosa zu klären, werden deine Krankheitsgeschichte und Familienanamnese erhoben. Außerdem werden klinische Untersuchungen und bildgebende Diagnoseverfahren durchgeführt.[2]
  • Anschließend wird beurteilt, ob ein Gentest für dich infrage kommt. Deine Augenärztin oder dein Augenarzt organisiert den Gentest oder überweist dich an ein Zentrum für Humangenetik.[3]

Überweisung an eine Humangenetikerin oder einen Humangenetiker

Liegt dir eine Überweisung von deiner behandelnden Augenärztin oder deinem Augenarzt vor, vereinbare einen Termin in einem Zentrum für Humangenetik. Dort werden dir alle Fragen rund um den Gentest beantwortet.[4][5]

Deine Ärztinnen und Ärzte für Humangenetik und Augenheilkunde entscheiden gemeinsam, welcher Gentest für dich am besten geeignet ist.

Im Zentrum für Humangenetik werden dir deine Testergebnisse später erklärt.[5]

Verordnung des Gentests

Deine Augenärztin oder dein Augenarzt verschreibt dir den Gentest. Für den Test wird eine Blutprobe entnommen und an ein Genlabor gesandt. Deine gesetzliche Krankenversicherung übernimmt die Kosten des Gentests.[6]

Sofern du privat krankenversichert bist, ist es zwingend erforderlich, dass du bereits vor der Blutentnahme die Zusage für den Gentest von deiner Krankenversicherung einholst.[6]

Besprechung der Ergebnisse

Dein Testergebnis besprichst du mit einer Humangenetikerin oder einem Humangenetiker.[6] Über weitere Unterstützungsmöglichkeiten, wie zum Beispiel PRO RETINA e. V., Selbsthilfegruppen oder spezielle Sehhilfen, berät dich deine Augenärztin oder dein Augenarzt.

Ein Gentest lässt sich nicht mehr rückgängig machen und ein positiver Testbefund kann psychisch belastend sein. Dies gilt auch für betroffene Familienmitglieder, die bis zu diesem Zeitpunkt keine Kenntnis über ihre Erkrankung hatten. Im Vorfeld kann die genetische Beratung durch eine Humangenetikerin oder einen Humangenetiker offene Fragen klären sowie Unsicherheiten und Ängste mildern.

Finde eine Augenärztin oder einen Augenarzt in deiner Nähe

Wende dich an eine Augenärztin oder einen Augenarzt, um einen auf dich abgestimmten Behandlungsplan zu erstellen. Hier findest du Arztpraxen für Augenheilkunde:

Humangenetiker:in – deine Begleitung für Gentests

Fachärztinnen oder Fachärzte für Humangenetik sind geeignete Ansprechpersonen, wenn es um Erbkrankheiten und Gentests geht. Zusammen mit deiner Augenärztin oder deinem Augenarzt begleitet dich deine Humangenetikerin oder dein Humangenetiker bei jedem Schritt, sowohl vor als auch nach deinem Gentest. Was dich erwartet:

Vor deinem Gentest arbeitet deine Augenärztin oder dein Augenarzt beziehungsweise deine Humangenetikerin oder dein Humangenetiker mit dir zusammen. Dabei besprecht ihr folgende Themen:

  • Dokumentieren deines persönlichen Krankheitsverlaufs und Erheben deiner Familienanamnese
  • Bewerten deines genetischen Risikos
  • Betrachten der Risiken, Vorteile und Grenzen von Gentests und der zu erwartenden Ergebnisse
  • Besprechen, welche Art von Gentest infrage kommt
Ein Humangenetiker berät Patienten mit erblicher Netzhauterkrankung über einen Gentest

Übernahme der Kosten für molekulargenetische Tests

Ein molekulargenetischer Test ist eine Leistung der gesetzlichen Krankenversicherung und wird von der gesetzlichen Krankenkasse übernommen.[6]

Private Krankenkassen benötigen vor der Blutentnahme zwingend einen Kostenvoranschlag vom durchführenden Institut oder Labor. Dieser muss im Vorfeld durch die private Krankenversicherung genehmigt werden.[6]

Einige Fachleute raten dazu, einen Test durchaus schon nach zwei Jahren zu wiederholen, wenn dieser zuvor nicht aussagekräftig war. In diesem Abstand ist eine erneute Kostenübernahme der gesetzlichen Krankenkasse meist gegeben.

Lehnt die Krankenkasse die Übernahme des Gentests ab, bietet die Patientenvereinigung PRO RETINA e. V. Mitgliedern die Möglichkeit, kostenlose Rechtshilfe in Anspruch zu nehmen:[6]

Icon Check
Sprechen wir über Gentests

Bereite dich mit unseren Informationsmaterialien auf deinen Termin vor. Diese erleichtern dir das Gespräch über einen Gentest oder dessen Wiederholung.

Icon Frage
Was dich nach dem Gentest erwartet

Deine Humangenetikerin oder dein Humangenetiker erklärt dir deine Ergebnisse und unterstützt dich bei der Zukunftsplanung.

„Was bedeuten meine Ergebnisse?“

Deine Augenärztin oder dein Augenarzt und deine Humangenetikerin oder dein Humangenetiker helfen dir dabei, die Ergebnisse zu interpretieren.

Positiv[7][8][9][10][11]

  • Die genetische Ursache für den Verlust oder die Beeinträchtigung deines Sehvermögens wurde identifiziert.

Negativ[7][8][9][10][11]

  • Für keines der getesteten Gene wurden Genvarianten gefunden.
  • Es wurde KEINE Retinitis pigmentosa bestätigt.

Nicht eindeutig erwiesen[7][8][9][10][11]

  • Eine oder mehrere Genvarianten wurden identifiziert, aber ihre Rolle in Bezug auf die Beeinträchtigung oder den Verlust deines Sehvermögens ist unklar.
  • Die Diagnose einer Retinitis pigmentosa wurde NICHT bestätigt

„Ich habe meine Ergebnisse erhalten. Was nun?“

Wenn dein Gentest eine Retinitis pigmentosa bestätigt

Jetzt ist es an der Zeit, mit deiner Humangenetikerin oder deinem Humangenetiker und deiner Augenärztin oder deinem Augenarzt zusammenzuarbeiten, damit du verstehst, was deine Ergebnisse heute und mit Blick in die Zukunft für dich bedeuten. Sicherlich hast du viele Fragen. Hier findest du hilfreiche Fragestellungen für das ärztliche Gespräch:

  • Wie wirkt sich eine Retinitis pigmentosa im Laufe meines Lebens auf mein Sehvermögen aus?
  • Gibt es wirksame Behandlungsmöglichkeiten für mich?
  • Sind meine Familienmitglieder gefährdet?
  • Welche Änderungen des Lebensstils sollte ich in Betracht ziehen, zum Beispiel in Bezug auf meine Berufswahl und den Wohnort?
  • Wie wirkt sich eine Retinitis pigmentosa auf meine Familienplanung aus?
  • Welche Ärztinnen und Ärzte sind auf Sehschwäche oder erbliche Netzhauterkrankungen spezialisiert? Wie können diese mir helfen? Erhalte ich von ihnen Informationen über verfügbare Sehhilfen und Produkte?
  • Gibt es Selbsthilfegruppen oder Patientenorganisationen, denen ich mich anschließen kann?
  • Wie erhalte ich im Bedarfsfall Zugang zu verfügbaren Leistungen, zum Beispiel zu Behinderten- und Förderprogrammen?
Ein Vater mit Retinitis Pigmentosa hält seinen Sohn auf dem Arm und fragt sich, wie sich die erbliche Netzhauterkrankung auf das Leben seines Sohnes auswirkt

Gentests können weitere Antworten liefern

Gentests sind komplex. Selbst wenn du ein negatives oder nicht eindeutiges Ergebnis erhältst, schließt dies nicht aus, dass es eine genetische Ursache für die Beeinträchtigung oder den Verlust deines Sehvermögens geben könnte.[7][10][11]

Liegt ein negatives oder nicht eindeutiges Ergebnis vor, kann dies folgende Gründe haben:

Icon DNA

Bei dem Gentest wurde keine Genvariante gefunden, die nach heutigem Kenntnisstand eine Erkrankung verursacht.[9][10][12]

Icon Mikroskop

Deine Augenprobleme haben eine andere Erkrankung als Ursache.[9][10][12]

Denke daran, dass sich die Wissenschaft stetig weiterentwickelt. Die Möglichkeiten für Gentests haben sich in den letzten Jahren erweitert. Gemeinsam mit deiner Humangenetikerin oder deinem Humangenetiker und deiner Augenärztin oder deinem Augenarzt entscheidest du, ob eine Wiederholung des Gentests infrage kommt.[7][10][13]

In den vergangenen 30 Jahren wurden über 270 Gene identifiziert, die mit erblichen Netzhauterkrankungen in Verbindung stehen.[14][15]

Ein Graph der zeigt, dass in den letzten 30 Jahren über 270 Gene identifiziert wurden, die mit erblichen Netzhauterkrankungen in Verbindung stehen

Identifizierte Gene für Netzhauterkrankungen Angepasst aus RetNet.com[15]

Icon DNA
In unseren Genen liegen Antworten

Auf deine Gene kannst du keinen Einfluss nehmen. Ein Gentest liefert aber vielleicht Antworten, die dir helfen, deine Zukunft selbst in die Hand zu nehmen.[11][16]

Icon Menschen
Gemeinsam sind wir stärker!

Erhalte Unterstützung durch Selbsthilfegruppen und Patienten-organisationen, die sich mit erblichen Netzhauterkrankungen beschäftigen.

Referenzen

Retina UK. Your optician and GP. 2021. Verfügbar unter: https://retinauk.org.uk/information-support/diagnosis-and-beyond/your-optician-and-gp/ (letzter Zugriff: Juli 2022).
S1-Leitlinie zu erblichen Netzhaut-, Aderhaut- und Sehbahnerkrankungen. Verfügbar unter: https://www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/045-023l_S1_Erbliche-Netzhaut-Aderhaut-Sehbahn-Erkrankungen_2021-09_01.pdf (letzter Zugriff: Juli 2022).
Retina UK. Discover getting a referral. 2021. Verfügbar unter: https://retinauk.org.uk/unlock/discover-getting-a-referral/ (letzter Zugriff: Juli 2022).
National Health Service. Genetic and genomic testing. 2022. Verfügbar unter: https://www.nhs.uk/conditions/genetic-and-genomic-testing (letzter Zugriff: Juli 2022).
Retina UK. Discover genetic counselling. 2021. Verfügbar unter: https://retinauk.org.uk/unlock/discover-genetic-counselling/ (letzter Zugriff: Juli 2022).
Information der Patientenorganisation PRO RETINA e. V. Verfügbar unter: https://www.kenne-dein-gen.de/fileadmin/user_upload/KenneDeinGen/PDF/5_Schritte_zur_molekulargenetischen_Diagnostik.pdf (letzter Zugriff: Februar 2023).
Méjécase C et al. Ther Adv Ophthalmol 2020; 12:1S28.
Willis TA et al. Br J Ophthalmol 2013; 97(9):1148–1154.
Coco-Martin RM et al. Clin Ophthalmol 2021; 15:1075–1084.
Lee JH et al. Prog Retin Eye Res 2019; 68:31–53.
Neiweem AE et al. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2021; 52(1):6–10.
Downs K et al. Arch Ophthalmol 2007; 125(2):252–258.
Van Schil K et al. Genet Med 2018; 20(2):202–213.
Branham K et al. Am J Med Genet, C Semin Med Genet 2020; 184(3):571–577.
RetNet. Summaries of genes and loci causing retinal diseases: mapped and identified retinal disease genes. Aktualisiert Januar 2023. Verfügbar unter: https://web.sph.uth.edu/RetNet/sum-dis.htm#D-graph (letzter Zugriff: Februar 2023).
Lee K et al. Genet Med 2015; 17(4):245–252.
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