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Wissenschaft und Forschung

ENTDECKE DIE
MÖGLICHKEITEN DER
GENTHERAPIE

Wissenschaft und Forschung

Icon Kurve

Mehrere klinische Studien zur Behandlung der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa und X-chromosomalen Retinitis pigmentosa (XLRP) liegen heute bereits vor oder werden noch durchgeführt. In diesen Studien wird das Potenzial der Gentherapie und verschiedener anderer Technologien untersucht.[1][2][3] Für die Behandlung einer bestimmten Genmutation gibt es bereits eine zugelassene Therapie.[1]

Icon Checkliste

Nach Erhalt deiner Ergebnisse empfehlen deine Humangenetikerin oder dein Humangenetiker und deine Augenärztin oder dein Augenarzt möglicherweise weitere Schritte, um herauszufinden, ob du für eine klinische Studie oder eine zugelassene Therapie infrage kommst.

Die Wissenschaft bringt die Behandlung erblicher Netzhauterkrankungen voran

Zahlreiche Innovationen im Bereich der Gentherapie werden derzeit untersucht. Diese Therapien (siehe unten) sind darauf ausgerichtet, Gene, die mit der Retinitis pigmentosa in Verbindung stehen, auf eine bestimmte Weise zu beeinflussen.[2][4][5]

Icon Genersatztherapie

Genersatztherapie

Die Genersatztherapie funktioniert, indem mutierte Gene durch neue, normale Kopien des Gens ersetzt werden.

Icon Gen-Editierung

Gen-Editierung

Bei der Geneditierung wird die Genvariante direkt korrigiert, anstatt ein neues Gen einzubringen.

Icon RNA-Editierung

RNA-Editierung

Bei der RNA(Ribonukleinsäure)-Editierung werden die Angaben repariert, die zur Produktion von Proteinen erforderlich sind.

Icon Arzt

Finde heraus, was bei einem Gentest oder dessen Wiederholung möglich ist.

Frage deine Augenärztin oder deinen Augenarzt nach den heutigen Möglichkeiten für Gentests.


Icon DNA
In unseren Genen liegen Antworten

Auf deine Gene kannst du keinen Einfluss nehmen. Ein Gentest liefert aber vielleicht Antworten, die dir helfen, deine Zukunft selbst in die Hand zu nehmen.[6][7]

Icon Mikroskop
Vier einfache Schritte zum Gentest

Erfahre, was dich vor, während und nach deinem Gentest oder dessen Wiederholung erwartet.

Referenzen

[1]
Public Health – Union Register of medicinal products. Union Register of medicinal products for human use. Aktualisiert 2. Mai 2021. Verfügbar unter: https://ec.europa.eu/health/documents/community-register/html/h1331.htm (letzter Zugriff: Juli 2022).
[2]
Bakall B et al. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2018; 49(7):472–478.
[3]
National Institutes of Health, US National Library of Medicine. Inherited retinal disease. 2021. Verfügbar unter: https://clinicaltrials.gov/ct2/results?term=gene+therapy&cond=inherited+retinal+disease&Search=Apply&recrs=b&recrs=a&recrs=f&recrs=d&age_v=&gndr=&typ%E2%80%A6 (letzter Zugriff: Juli 2022).
[4]
Vázquez-Domínguez I et al. Genes 2019; 10(9):654.
[5]
Fry LE et al. Int J Mol Sci 2020; 21(3):777.
[6]
Lee K et al. Genet Med 2015; 17(4):245–252.
[7]
Neiweem AE et al. Ophthalmic Surg Lasers Imaging Retina 2021; 52(1):6–10.

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